La Sindrome di Down, dove trovare info utili

La sindrome di Down è detta anche Trisomia 21 per un'aberrazione a carico del cromosoma 21.

La sindrome

La sindrome di Down è una malformazione congenita dovuta a un'aberrazione cromosomica, caratterizzata dalla presenza di 3 cromosomi 21 anziché 2. Si parla, infatti, di Trisomia 21. I fattori che causano la sindrome di Down non sono ancora del tutto noti, sicuramente la non disgiunzione del cromosoma 21 sembra essere legata all'età materna, ossia la probabilità di avere un bambino down aumenta con l'aumentare dell'età della madre. La diagnosi prenatale può essere eseguita attraverso l’amniocentesi effettuata verso la sedicesima settimana di gestazione. Questo esame si esegue anestetizzando una piccola zona della cute dell’addome e prelevando con molta attenzione e delicatezza il liquido amniotico con una siringa. Il campione di liquido amniotico è sottoposto ad analisi genetica al fine di ricercare aberrazioni cromosomiche.
Altra metodica per compiere la diagnosi prenatale è il dosaggio del marcatore alfafetoproteina nella madre. Infatti, la madre di un feto con sindrome di Down ha basse concentrazioni di alfafetoproteina e un'elevata concentrazione di gonadotropina umana (β Hcg). Confrontando questi dati con l'età materna, e con i valori ottenuti alla trasducenza nucale, si può ottenere un fattore di rischio. Questo metodo di screening, noto come “ triplo test ”, è eseguito su tutte le future madri e consente di rilevare il 60% delle gravidanze patologiche.
Il quadro clinico di un bambino affetto da trisomia 21 è caratteristico e riconoscibile fin dalla nascita: sono presenti tratti dismorfici con brachicefalia, rima palpebrale obliqua, naso a sella, anomalie nel numero e nella forma dei denti, epicanto bilaterale, alterazioni linguali e palato a ogiva. Più del 50% delle persone affette dalla sindrome di Down presenta cardiopatie congenite, in particolare difetti del setto interventricolare e dei cuscinetti endocardiaci. Sono presenti molto spesso malformazioni delle estremità (mani corte e tozze, clinodattilia del 5° dito della mano e del piede, ossia la falange media del dito mignolo poco sviluppata) e anomalie intestinali (malformazioni duodenali e megacolon).
In età adulta spesso possono manifestarsi le patologie cardiache, ma anche le malattie polmonari croniche, e disturbi a carico del sistema nervoso come l'epilessia e la demenza presenile tipo Alzheimer. Molti dei pazienti, infatti, presentano alterazioni del comportamento, deficit cognitivi e sensoriali. Con l'età possono comparire l'osteoporosi, con rischio di fratture importanti e invalidanti, e deficit del sistema immunitario che rendono i soggetti affetti più suscettibili a infezioni o a malattie tumorali, come la leucemia.

I siti per ottenere utili informazioni

Tra i siti che si occupano di questa patologia vorrei segnalare Sindromedidown.it, con informazioni dettagliate e approfondite sul disturbo, e Pianetadown.org, un forum di incontro per genitori di piccoli pazienti affetti dalla patologia.