Fibrosi cistica: informazioni

Durante la gravidanza, la gestante si sottopone a continui esami, volti ad escludere determinate patologie, alcune delle quali possono essere molto pericolose. Due degli esami diagnostici invasivi più importanti sono: l'amniocentesi e la villocentesi. Questi due screening prenatali, hanno lo scopo di analizzare il dna del nascituro, e rilevare eventuali anomalie cromosomiche. L'esame del cromosoma 7, per esempio, è volto a verificare se il bambino sia affetto da fibrosi cistica.

Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (detta anche mucoviscidosi), è una grave malattia genetica di origine ereditaria. E' causata da due mutazioni del gene CFTFR (cystic fibrosis transmembrane regulator); gene presente sul cromosoma numero 7, e che assicura l'ottimale transito di elettroliti ed acqua, dall'interno, all'esterno delle cellule epiteliali, che costituiscono il rivestimento della maggior parte degli organi. La conseguenza di tale mutazione, è che le secrezioni di queste cellule, risultando viscide, faticano ad essere espulse, e tendono a ristagnare negli organi, causando delle ostruzioni, ed infezioni di vario genere, agli organi colpiti.
Gli organi che risultano più compromessi da questa malattia, sono i bronchi ed i polmoni. Il muco si deposita nelle alte e basse vie respiratorie, si infiamma e causa tosse persistente, spesso accompagnata da vomito; quasi sempre, viene compromesso anche il pancreas, che viene ostruito dalle secrezioni viscide non riuscendo più ad espletare la propria funzione, che consiste nel riversare nell'intestino, degli enzimi fondamentali per il processo digestivo. Tali secrezioni, possono dare origine alla formazione di cisti, e causare infiammazioni nel tessuto circostante,che tende a diventare fibrotico. Questa malattia può causare, inoltre, ostruzioni intestinali ed ostruzioni dei dotti deferenti dell'uomo, generando cosi, anche infertilità maschile.

Diagnosi, aspettative di vita e terapie.

Oltre che attraverso gli esami di screening prenatale, la fibrosi cistica può essere diagnosticata attraverso il test del sudore: livelli di sale presenti sopra una certa soglia , sono sufficienti per diagnosticare la fibrosi cistica
Le aspettative di vita, dei pazienti affetti da fibrosi cistica, sono decisamente aumentate. La ricerca e lo studio della malattia, hanno permesso, nel corso degli anni, di aumentare sensibilmente l'età media di sopravvivenza, che oggi si aggira intorno ai 50 anni. E pur vero che la vita di questi individui, è scandita dalle continue terapie che devono seguire, per potersi assicurare uno stile di vita dignitoso. Tra queste, le principali sono: 1) Dieta adeguata;
2) Terapia antibiotica per contrastare le infezioni respiratorie;
3) Aspirazioni delle secrezioni bronchiali e polmonari;
4) Continua idratazione dell'organismo (soprattutto l'estate) attraverso il consumo di integratori salini. Il corpo infatti tende a disidratarsi, a causa della grande dispersione di sale che si verifica quando il paziente suda. Per chi fosse interessato, indichiamo il sito della fondazione sulla ricerca italiana per la fibrosi cistica: Fibrosicisticaricerca.it